Schwere chronische Neutropenien

Primäre Ziele

• Erfassung aller in Deutschland lebender Patienten mit SCN
• Retrospektive Erhebung von Daten zu bisher durchgeführter Diagnostik, Therapie und aufgetretenen therapiebedingten Komplikationen
• Prospektive Erfassung von Daten zu Verlaufsdiagnostik, laufender Therapie und Krankheitsverlauf
• Anwendung der vorliegenden Richtlinien zur Therapie
• Hierdurch Optimierung von Diagnostik und Therapie, Verbesserung der Lebensqualität und Langzeit-Prognose von Patienten mit SCN
• Prüfung der Protokoll-Empfehlungen hinsichtlich Therapieeffizienz

Sekundäre Ziele

• Molekulargenetische Analysen zur Identifizierung der zugrundeliegenden genetischen Defekte.
• Genotyp-Phänotyp-Studien zur Pathophysiologie der Erkrankungsgruppe SCN
• Identifizierung von Patienten mit SCN, die für Studien mit experimentellen Therapieansätzen in Frage kommen; hierzu werden jeweils gesonderte Therapieprotokolle erstellt
• Kooperation im Rahmen des SCNIR und des europäischen Registers für Shwachman-Diamond-Patienten
• Unterstützung der Patienten-Selbsthilfegruppe „Neutropenie e.V. und der Shwachman-Diamond-Selbsthilfe“ und Information der betroffenen Familien über Diagnostik und Therapie

Es handelt sich um eine Langzeitbeobachtungsstudie. Die Verantwortung für die durchgeführte Diagnostik und Therapie liegt bei den betreuenden Ärzten. Die Studienleitung verschickt Fragebögen zur Ersterhebung und jährlichen Verlaufserhebung. Ihr obliegt die Sammlung, Erfassung und statistische Auswertung der Daten. Sie kann diagnostische Maßnahmen koordinieren und steht für Rückfragen zu allen Teilbereichen der Studie zur Verfügung.

Studienpatienten sind alle der Studienleitung gemeldeten Patienten (Kinder und Erwachsene) mit gesicherter Diagnose SCN sofern die Einwilligung des Patienten zur Teilnahme an der Studie und zur Datenverarbeitung vorliegt. Für die Diagnose SCN müssen folgende Kriterien erfüllt sein:

• Anamnese und körperliche Untersuchung
• Laboruntersuchungen zur Diagnosesicherung: Differenzialblutbild(er), Knochenmarkuntersuchung, Antikörper gegen Granulozyten, genetische Diagnostik
• Das schriftliche Einverständnis der Sorgeberechtigten und die schriftliche Zustimmung älterer Kinder, die in der Lage sind die Informationen zu lesen und zu verstehen (in der Regel ab dem 10.Lebensjahr)