Pyruvatkinase-Mangel (PKD)-Longitudinalstudie

• Beschreibung des Verlaufs des PKD
• Inzidenz der Symptome, Behandlungen und Komplikationen, die mit dem Pyruvatkinase-Mangel bei den Studienteilnehmern verbunden sind.
• Akquirierung von retrospektiven Krankheitsgeschichten und von Daten aus Routineuntersuchungen zu Studienbeginn und im jährlichen Verlauf bei Patienten mit PKD.
• Beitrag für das Design von zukünftigen interventionellen Studien (z.B. Validierung der Effizienz und Sicherheitsendpunkte) durch Verständnis des natürlichen Verlaufs des PKD
• Genauere und tiefer gehende Beschreibung des Pyruvatkinase-Mangels durch detaillierte genotypische und phänotypische Charakterisierung der Kohorte
• Identifizierung von Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel, die an weiteren Studien interessiert sind.

Die Daten werden durch Untersuchungen/Prüfungen zum Beginn der Beobachtung und im Verlauf jährlich gesammelt. Mit Ausnahme der Bestätigung der genetischen Diagnose mittels einer Blutprobe und Fragebögen zur Lebensqualität, werden keine weiteren Untersuchungen oder Tests für die Studie durchgeführt.

• Patienten jedes Alters mit biochemisch oder genetisch diagnostiziertem Pyruvatkinase-Mangel
• Patienten mit hämolytischer Anämie und mit einem Familienmitglied mit genetisch diagnostiziertem Pyruvatkinase-Mangel
• Der Teilnehmer oder der Erziehungsberechtigte des Teilnehmers erklärt sich bereit und ist dazu fähig, in die in Schriftform zur Verfügung gestellte Einverständniserklärung einzuwilligen und zu unterschreiben.

• Der Teilnehmer oder Erziehungsberechtigte des Teilnehmers erklärt nicht sein Einverständnis zur Teilnahme an der Studie.