Gentherapie (kausale Therapie)
Eine erfolgversprechende Möglichkeit, die Ursache der FA zu beheben, vermittelt die Gentherapie. Sie versucht, die Defekte der betroffenen FA-Gene zu korrigieren (siehe "Ursachen"). Grundsätzlich handelt es sich dabei um ein relativ neues Verfahren. Hierbei wird ein intaktes Gen in das Erbgut der Zielzelle eingefügt, um das defekte FA-Gen zu ersetzen. Üblicherweise werden dem Körper des Patienten dazu einige Zellen, in der Regel Blutstammzellen aus dem Knochenmark, entnommen. Den Blutstammzellen werden im Labor die entsprechenden gesunden Gene hinzu gefügt. Anschließend werden die Zellen zunächst vermehrt und dann dem Patienten wieder zurückgegeben. Inwieweit diese Techniken auch der Behandlung von FA-Patienten dienen können, wird derzeit für das bei Kindern mit FA am häufigsten veränderte Gen, das FA-A-Gen (siehe "Ursachen"), erforscht.
Theoretisch birgt die Gentherapie gegenüber einer Stammzelltransplantation (SZT) Vorteile: Beispielsweise kann auf die aggressive Chemo- und Strahlentherapie (Konditionierung) die vor einer SZT notwendig sind, verzichtet werden. Das liegt daran, dass dem Patienten bei der Gentherapie die eigenen Zellen wiedergegeben werden. Somit ist es unwahrscheinlich, dass es zu körpereigenen Abwehrreaktionen, wie sonst oft bei der SZT, kommt. Problematisch bei der Gentherapie ist jedoch, dass Stammzellen von FA-Patienten im Labor nur sehr langsam wachsen und zudem aufgrund ihrer Defekte sehr empfindlich sind. Entsprechend sind Anzüchtung, Behandlung und auch die Methoden, mit denen die Zellen dem Patienten wieder zugeführt werden, aufwendig. Die Methoden bedürfen noch weiterer Verbesserungen, bevor sie bei der Routinebehandlung von Kindern und Jugendlichen mit FA zum Einsatz kommen.
