Behandlung gesundheitlicher Probleme (supportive / symptomatische Therapie)

Behandlung der Blutarmut / des zunehmenden Knochenmarkversagens

Bluttransfusionen

Im Anfangsstadium einer FA kann die gestörte Blutbildung meist durch Bluttransfusion‎en ausgeglichen werden. Darunter versteht man den Erhalt von roten Blutkörperchen (Erythrozyten‎konzentrat) oder Blutplättchen (Thrombozyten‎konzentrat). Der Patient erhält dabei über eine Vene‎ (meist in der Ellenbeuge) rote Blutkörperchen oder Blutplättchen von einem gesunden Spender. Regelmäßige Transfusionen von Erythrozytenkonzentraten können zu einer Eisenüberladung des Organismus führen. Deshalb werden diese Transfusionen nur in besonderen Situationen verabreicht. Hierzu zählen zum Beispiel eine Schwangerschaft, das Auftreten ausgeprägter Zeichen einer Blutarmut oder wenn der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin‎) stark unter einen bestimmten Normalwert abfällt. Der jeweilige Normalwert hängt vom Alter des Patienten ab. Grundsätzlich müssen die Ärzte wegen des Risikos einer Eisenüberladung immer sorgfältig abwägen, ob und wann eine Bluttransfusion bei einem Patienten mit FA angezeigt ist. Mehr Informationen zur Eisenüberladung finden Sie hier.

Wachstumsfaktoren

Bei vielen Patienten ist das Knochenmark noch in der Lage, selbst Blutzellen zu produzieren. Das Knochenmark‎ hat noch nicht vollständig versagt hat (siehe "Ursachen"), und es können so genannte Wachstumsfaktoren eingesetzt werden. Bei den Wachstumsfaktoren handelt es sich um synthetisch hergestellte Substanzen wie bestimmte Hormon‎e (beispielsweise Androgene) oder auch bestimmte zellwirksame Eiweiße, so genannte Zytokine (zum Beispiel Granulozyten-stimulierender Faktor‎, G-CSF). Diese Medikamente können auf unterschiedliche Weise das Wachstum und die Ausreifung von roten und weißen Blutzellen sowie Blutplättchen anregen. Einige Patienten entwickeln kein oder ein nur gering ausgeprägtes Knochenmarkversagen, weil sie über viele Jahre hinweg erfolgreich mit Androgenen behandelt werden können. Die Behandlung mit synthetisch hergestellten Hormonen kann jedoch gleichzeitig zu schweren Wachstums- und Störungen der Pubertätsentwicklung sowie Akne und Funktionsstörungen und Tumor‎en der Leber führen. Wegen dieser Nebenwirkungen müssen die Ärzte sorgfältig abwägen, ob und wann eine Behandlung mit Wachstumsfaktoren bei einem Patienten mit FA angezeigt ist.

Chirurgische Behandlung

Operative Maßnahmen können bei Patienten aus zwei Gründen notwendig sein.

Behandlung von Fehlbildungen

Viele der angeborenen Fehlbildungen (wie Daumen- oder Fehlbildungen des Unterarmknochens) können durch bestimmte Operationsverfahren korrigiert werden. Auch lebensbedrohliche Fehlbildungen an den inneren Organen (beispielsweise der Harnwege, im Magen-Darm-Trakt oder am Herzen) können operativ behandelt werden.

Behandlung von Krebserkrankungen

Der andere wichtige Bereich betrifft die Diagnostik und Therapie bösartiger Neubildungen, besonders im Kopf-Hals-Bereich. Die chirurgische Entfernung einer solchen Neubildung hat einen günstigen Einfluss auf die Langzeitprognose von FA-Patienten. Das liegt daran, dass andere Methoden der Behandlung einer Krebserkrankung (Chemotherapie oder Bestrahlung) - im Gegensatz zur Chirurgie - die DNS einer Zelle schädigen und dadurch das Risiko für eine weitere Krebserkrankung erhöhen. Dieses Risiko ist bei FA-Patienten besonders erhöht, weil bei ihnen die Mechanismen der DNS-Reparatur gestört sind (siehe "Ursachen").

Behandlung von Störungen des Hormonhaushalts

Hormonersatztherapie

Ob bei einem Patienten mit FA eine Hormonersatzbehandlung angezeigt ist, wird von Spezialisten für Hormonstörungen bei Kindern und Jugendlichen (pädiatrische Endokrinologen) festgelegt. Je nach dem, was für eine endokrine Funktionsstörung vorliegt (siehe "Krankheitzeichen"), kann zum Beispiel die Einnahme von Schilddrüsen- (bei Schilddrüsenunterfunktion) oder Wachstumshormon-Tabletten (bei Gedeihstörungen), sowie Injektionen von Insulin (bei Zuckerkrankheit) notwendig sein. Der Erfolg einer solchen Hormonersatztherapie wird durch regelmäßige körperliche Untersuchungen sowie Kontrollen der Hormonspiegel im Blut von den Spezialisten sichergestellt.