Symptome bei Thalassaemia major

Die Thalassaemia major verursacht bereits im ersten Lebensjahr eine schwere Blutarmut. Bei vielen Kindern und Jugendlichen mit ß-Thalassämie besteht daher bereits ab dem vierten Lebensmonat ein lebenslanger und regelmäßiger Bedarf an Bluttransfusion‎en. Unbehandelt sterben die Patienten in der frühen Kindheit.

Zeichen der Blutarmut

  • zunehmende Blässe
  • Gelbfärbung der Haut (Ikterus)
  • rasche Ermüdbarkeit
  • Trinkunlust und Gedeihstörungen
  • rascher Herzschlag
  • Atemnot bei körperlicher Aktivität
  • Vergrößerung von Leber und Milz

Diese Beschwerden zeigen an, dass der Körper nicht genügend mit Sauerstoff versorgt wird, dass viele Organe wie Herz und Lungen versuchen, dagegen anzukämpfen und auch, dass Leber und Milz viel zu tun haben, da sie vermehrt kranke rote Blutkörperchen und deren Bestandteile abbauen müssen.

Zeichen der gesteigerten Blutbildung

Der Organismus eines Kindes oder Jugendlichen mit schwerer Blutarmut versucht, dem Mangel an funktionstüchtigen roten Blutkörperchen entgegenzuwirken. In der Folge kann es zu einer Eisenüberladung‎ verschiedener Organe sowie zu einer gesteigerten Blutbildung im oder auch ausserhalb des Knochenmarks kommen. Diese Vorgänge erzeugen verschiedene gesundheitliche Probleme bei Thalassämiepatienten, die im folgenden erläutert werden.

Eisenüberladung (Hämosiderose) durch gesteigerte Eisenaufnahme

Gesunde rote Blutkörperchen enthalten normales Hämoglobin und dieses wiederum enthält Eisen für den Sauerstofftransport. Um zur Produktion gesunder roter Blutkörperchen beizutragen, nehmen die Schleimhautzellen im Darm bei Thalassämiepatienten mehr Eisen aus der Nahrung auf als gewöhnlich. Dies führt jedoch zu weiteren Komplikationen, denn Eisenmangel ist ja nicht die Ursache für die Blutarmut bei einer Thalassämie (siehe „Ursachen“). Dieses vermehrt aufgenommene Eisen kann aber nicht weiter verwertet werden und wird in verschiedenen Organen abgelagert. Langfristig kommt es zur Eisenüberladung zahlreicher Organe (Hämosiderose) wie Herz, Leber und verschiedener Hormondrüsen (z. B. Schild-, Nebenschild-, Hirnanhangs-, Bauchspeicheldrüse) und bei unzureichend behandelten Kindern und Jugendlichen zu folgenden, schweren, manchmal tödlich verlaufenden Komplikationen:

  • Herzmuskelschwäche und Herzrhythmusstörungen (Kardiomyopathie)
  • Leberfunktionsstörungen
  • Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus)
  • Kleinwuchs
  • verzögerte Pubertätsentwicklung
  • Schilddrüsenunterfunktion
  • Störungen des Vitamin D‎-Stoffwechsels

Regelmäßige Bluttransfusionen verstärken die Eisenüberladung. Daher müssen Kinder und Jugendliche mit ß-Thalassämie mit Medikamenten behandelt werden, die die Ausscheidung von überschüssigem Eisen im Stuhl und im Urin steigern (siehe „Behandlung“).

Überaktivität des Knochenmarks (erythroide Hyperplasie) und gesteigerte Knochenbrüchigkeit (Osteopenie-Osteoporose-Syndrom)

Auch das Knochenmark‎ versucht, den Mangel an funktionstüchtigen roten Blutkörperchen (Erythrozyten‎) auszugleichen, indem es mehr und mehr Erythrozyten produziert. Zu diesem Zweck weitet es sich oft um bis zum 30-fachen seiner normalen Größe aus. Diese krankhafte Ausbreitung des Knochenmarks (erythroide Hyperplasie) wiederum zwingt die Knochen, sich auch zu vergrößern. Dabei werden die Knochen schwächer und auch brüchiger (Osteopenie-Osteoporose-Syndrom). Dadurch entstehen die folgenden typischen Skelettveränderungen bei nicht oder unzureichend behandelten Kindern mit einer Thalassämia major:

  • Auftreibung des Schädelknochens („Bürstenschädel“ mit typischer Streifung des Schädeldachs, zu sehen in der Röntgenuntersuchung‎)
  • vorgewölbte Stirn, vorstehender Oberkiefer, vorstehendes Jochbein („Facies thalassaemica“)
  • Verbiegungen von Rippen und Wirbelkörpern
  • erhöhtes Risiko für Knochenbrüche (pathologische Frakturen)
  • Knochenschmerzen

Bei etwa der Hälfte der Kinder mit ß-Thalassämie kommt es insbesondere zu Knochenschmerzen und vermehrten Knochenbrüchen, meist beginnend im 3. oder 4. Lebensjahr.

Normale rote Blutkörperchen haben eine Lebenszeit von etwa 120 Tagen. Danach werden sie in der Milz, einem Organ im linken Oberbauch, abgebaut. Bei Kindern und Jugendlichen mit einer Thalassämie muss die Milz jedoch eine vielfach größere Anzahl roter Blutkörperchen abbauen. In der Folge arbeitet sie intensiver - und vergrößert sich dabei (Hypersplenie-Syndrom). Sie kann so überaktiv werden, dass sie sogar weiße Blutkörperchen schneller abbaut als normal. Die Folge ist ein geschwächtes Abwehrsystem. Deshalb haben Kinder und Jugendliche mit unzureichend behandelter ß-Thalassämie oft Infekte. Zusätzlich zu diesem gesteigerten Abbau von Blutzellen beginnt die Milz schließlich sogar, selbst rote Blutkörperchen zu produzieren (extramedulläre Erythropoese). Die Milz vergrößert sich dabei, was zu weiteren Komplikationen führen kann. Ein zu großes Organ kann Blutgefäße einklemmen, so dass es zu Gefäßwandveränderungen und dadurch zu einem Bluthochdruck in wichtigen Blutgefäßen, insbesondere den Lungengefäßen, kommen kann (pulmonale Hypertension). Langfristig kann dies zu einer schweren Herzschwäche (Herzinsuffizienz) führen.

Anmerkung: In Deutschland kommt dieses Vollbild der Thalassaemia major nur noch selten vor, weil in der Regel frühzeitig mit einer Transfusion‎sbehandlung begonnen wird.