Stammzelltransplantation
Eine Stammzelltransplantation (SZT) kann bei Kindern und Jugendlichen in Erwägung gezogen werden, bei denen die Erkrankung sehr schwer verläuft. Dies betrifft zum Beispiel Patienten mit schwerer Blutarmut, die auf die bisherigen Behandlungsmethoden (siehe oben) nicht mehr gut ansprechen. Gleiches gilt bei FA-Patienten, die im Verlauf Blutkrebs (Leukämie) entwickelt haben. Beste Voraussetzung für die Therapiemöglichkeit der SZT ist allerdings, dass der Patient einen so genannten Familienspender hat. Darunter versteht man ein Familienmitglied, bei dem die wichtigen Oberflächenmerkmale der Zellen mit denen des Patienten übereinstimmen.
Bei einer SZT werden dem Patienten in Form einer Bluttransfusion Stammzellen der Blutbildung (Blutstammzellen) verabreicht. Die Stammzellen wurden zuvor aus dem Knochenmark eines gesunden Spenders entnommen, dessen Blut in den meisten Merkmalen mit dem des Patienten übereinstimmt (so genannte allogene SZT). Vor dieser SZT wird das Knochenmark des Erkrankten, in dem die kranken roten Blutzellen gebildet werden, durch eine Chemotherapie und/oder eine Strahlentherapie zerstört. Nur so kann das gesunde Spendermark das kranke ersetzen und nach einer gewissen Zeit neue, gesunde Blutzellen bilden.
Patienten mit FA sind gegenüber einer Chemo- oder Strahlentherapie, wie sie bei der Vorbereitung zur SZT angezeigt sind, empfindlicher als andere SZT-Patienten. Diese Vorbehandlung, auch Konditionierung genannt, zeigt bei Patienten mit FA häufiger unerwünschte Wirkungen wie beispielsweise ein weiter erhöhtes Krebsrisiko. Das liegt daran, dass Chemo- und Strahlentherapie die Erbsubstanz (DNS) von Zellen schädigen Bei FA-Patienten kommt hinzu, dass die Mechanismen zur DNS-Reparatur in Zellen nicht richtig funktionieren (siehe "Ursachen"). Aufgrund dieser schweren Nebenwirkungen einer SZT bei Kindern mit FA muss von den Ärzten individuell und sorgfältig abgewogen werden, ob dem betroffenen Patienten diese Behandlungsmethode wirklich zugute kommt oder langfristig eher schadet. Ausführliche Informationen zur SZT finden Sie hier.
