Knochenmarkversagen und Blutarmut (aplastische Anämie)
Die FA gilt als häufigste Ursache für ein angeborenes Knochenmarkversagen. Rote (Erythrozyten) und weiße Blutkörperchen (Leukozyten) und auch die Blutplättchen (Thrombozyten) werden im Knochenmark gebildet. Versagt dieses wie bei Patienten mit einer FA, so kommt es zu einem fortschreitenden Mangel aller dieser drei Zellarten (aplastische Anämie). Das Knochenmarkversagen bei einer FA entwickelt sich in der Regel über Monate bis Jahre. Gesundheitliche Probleme durch die Blutarmut entstehen in der Regel um das 7. Lebensjahr. Daten des Internationalen Fanconi-Anämie-Registers (IFAR) zeigen, dass über 80% der FA-Patienten im Alter von 10 Jahren einen Mangel an 2 bis 3 der oben genannten Zellarten aufweisen. Bei Erwachsenen (etwa 40. Lebensjahr) sind es 90%.
Einige, für die FA charakteristische Fehlbildungen, werden als so genannte Risikomarker für das Knochenmarkversagen angesehen. So haben Patienten mit bestimmten Fehlbildungen der Unterarmknochen (wie zum Beispiel Radiusstrahlfehlbildungen) ein 5.5-fach erhöhtes Risiko, ein Knochenmarkversagen zu erleiden.
Gesundheitliche Probleme von Patienten mit FA und fortschreitendem Knochenmarkversagens sind:
- zunehmende Blässe, Kopfschmerzen, rasche Ermüdbarkeit, Trinkunlust und Gedeihstörungen, Luftnot bei körperlicher Anstrengung durch Mangel an roten Blutkörperchen
- erhöhte Infektanfälligkeit durch Mangel an weißen Blutzellen (Leukopenie/Granulozytopenie)
- erhöhte Neigung zu Blutungen (Blutergüsse und innere Blutungen) durch Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie)
- Blutkrebs (akute myeloische Leukämie, myelodysplastisches Syndrom) durch Entartung von Blutzellen
