Angeborene Fehlbildungen

Etwa zwei Drittel aller FA-Patienten haben angeborene (kongenitale) Fehlbildungen unterschiedlicher Organe. Diese können bei manchen Patienten sehr unauffällig sein. Deshalb wird die Diagnose einer FA oft erst dann gestellt, wenn sich gesundheitliche Probleme infolge der Blutarmut entwickeln.

Häufige Fehlbildungen bei Patienten mit FA sind:

Sketettveränderungen

Etwa 70% der Patienten mit kongenitalen Fehlbildungen weisen Störungen des Skelettsystems auf. Hierzu gehören beispielsweise knöcherne Fehlbildungen der Hüfte (Hüftdysplasie), der Wirbelsäule (Skoliose) oder der Unterarmknochen (Radiusstrahldefekte).

Hautveränderungen

Ungefähr 64% der Patienten zeigen Auffälligkeiten der Hautpigmentierung wie zum Beispiel „Cafe-au-lait-Fleck‎“en.

Störungen der Hormon-produzierenden Drüsen

Ein für die FA typisches Krankheitszeichen ist die Wachstumsstörung. 63% der Patienten werden bereits mit verminderter Körpergröße geboren. Bei der Mehrzahl der FA-Patienten werden Kleinwuchs zusammen mit Störungen der Hormon‎-produzierenden (endokrinen) Drüsen nachgewiesen. Die Folgen gestörter Hormonproduktion äußern sich beispielsweise durch einen Mangel an Wachstums-, Schilddrüsen- oder Geschlechtshormonen und auch durch Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus). Ebenso sind Patienten mit Veränderungen des FANC-C -Gen‎s (siehe "Ursachen") in der Regel kleiner als die, bei denen die Gene FANC-A oder FANC-G Mutation‎en aufweisen.

Fehlbildungen der Geschlechtsorgane und Unfruchtbarkeit (Infertilität)

Männliche FA-Patienten können in der Regel keine Samenzellen produzieren (Azoospermie). Sie sind daher unfruchtbar. Frauen mit FA können nur innerhalb eines relativ kurzen Zeitraums, selten nach dem 30. Lebensjahr, schwanger werden. Schwangere Patientinnen mit FA können aufgrund ihrer Blutarmut und anderen krankheitsbedingten Störungen Komplikationen erleiden. Daher gelten diese Schwangerschaften als so genannte Risikoschwangerschaften Sie bedürfen einer vergleichsweise intensiveren frauenärztlichen Betreuung als bei gesunden werdenden Müttern.