Störungen der Blutplättchenfunktion (Thrombozytenfunktionsstörungen/ Thrombozytopathien)

Der Begriff Thrombozytenfunktionsstörungen umfasst eine Gruppe von seltenen angeborenen oder erworbenen Erkrankungen, bei denen die Funktion der Blutplättchen und, in der Folge, die Blutgerinnung gestört ist.

Autor: Prof.Dr. med. Ralf Knöfler, erstellt am: 24.02.2021, Redaktion: Ingrid Grüneberg, Freigabe: Dr. med. habil. Gesche Tallen, Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 01.03.2021

Zu den Störungen der Funktion der Blutplättchen (Thrombozyten) zählen mehrere angeborene (kongenitale) und erworbene Erkrankungen, die mit einer gestörten Blutgerinnung einhergehen. Bei einer normalen Gerinnung bildet der Körper nach der Verletzung eines Blutgefäßes ein Gerinnsel und die Blutung stoppt. So kommt es nicht zu bedrohlichen Blutverlusten. Bei einer Störung der Thrombozytenfunktion ist die Schwere der resultierenden Blutungsneigung abhängig davon, wie ausgeprägt die Thrombozytenfunktionsstörung (Thrombozytopathie) ist.

Bei den häufigen leichten und mittelschweren Thrombozytopathien treten verstärkt Blutungen im Bereich der Schleimhäute, wie zum Beispiel der Nase (häufiges Nasenbluten) oder der Gebärmutter (verstärkte oder verlängerte Regelblutung) und der Haut (punktförmige Blutungen (Petechien), fleckförmige Blutungen (Purpura) oder flächenhafte Blutungen (Hämatome) auf. Insbesondere bei den leichten Formen kann die Erkrankung erst durch eine verstärkte Blutungsneigung bei einer Operation oder einer Zahnentfernung bzw. bei einer Verletzung auffallen. Bei den seltenen schweren Formen können außerdem bedrohliche Blutungen bereits bei geringfügigen Verletzungen auftreten

Ebenso wie bei den Gerinnungsstörungen mit Blutungsneigung erlaubt das frühzeitige Erkennen der Erkrankung eine fachgerechte Behandlung und somit das Vermeiden von Blutungskomplikationen, so dass selbst bei den schweren Formen die Lebenserwartung normal ist. Wichtig ist, dass der Patient von einem Behandlungsteam in einem spezialisierten Gerinnungszentrum betreut wird, das eng mit Haus- und Kinderärzten zusammenarbeitet. Ebenso entscheidend für einen günstigen Verlauf sind ein umfassendes Wissen und die Mitarbeit seitens der Betroffenen und ihrer Angehörigen.

Der folgende Informationstext richtet sich sowohl an Patienten mit angeborenen als auch mit erworbenen Thrombozytopathien und deren Angehörige, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen sowie an die interessierte öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, diese seltenen Erkrankungen, die Möglichkeiten ihrer Behandlung sowie die Probleme und besonderen Bedürfnisse der Patienten besser zu begreifen. Unsere Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams; sie können aber dabei behilflich sein, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.

Anmerkungen zum Text

Die in diesem Patiententext enthaltenen Informationen sind von den oben genannten Autoren erstellt worden. Diese Autoren sind Spezialisten für Blutkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen, insbesondere für Thrombozytopathien. Der Informationstext basiert auf den Erfahrungen der Spezialisten und auf der unten angegebenen Literatur. Der Text wurde durch die oben angegebenen Redakteure zuletzt im Februar 2021 für dieses Informationsportal bearbeitet und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von fünf Jahren freigegeben. Er soll spätestens nach Ablauf dieser Frist erneut überprüft und aktualisiert werden.

Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen. Viele Therapieempfehlungen müssen im Einzelfall und im Team entschieden werden. Ihr Behandlungsteam wird Sie über die für Ihr Kind am ehesten in Frage kommenden Maßnahmen informieren.

Patienteninformation zu den Thrombozytenfunktionsstörungen

Basisliteratur

  1. Strahm B, Loewecke F, Niemeyer CM, Albert M, Ansari M, Bader P, Bertrand Y, Burkhardt B, Da Costa LM, Ferster A, Fischer A, Güngör T, Gruhn B, Hainmann I, Kapp F, Lang P, Müller I, Schulz A, Szvetnik A, Wlodarski M, Noellke P, Leblanc T, Dalle JH: Favorable outcomes of hematopoietic stem cell transplantation in children and adolescents with Diamond-Blackfan anemia. Blood advances 2020, 4: 1760 [PMID: 32343795] STR2020
  2. Streif W, Knöfler R, Meyer O: S2k-Leitlinie: Therapie angeborener thrombozytärer Erkrankungen. AWMF-Registernummer 086-004 Stand April 2020 [URI: www.awmf.org] STR2020
  3. Moenen FCJI, Vries MJA, Nelemans PJ, van Rooy KJM, Vranken JRRA, Verhezen PWM, Wetzels RJH, Ten Cate H, Schouten HC, Beckers EAM, Henskens YMC: Screening for platelet function disorders with Multiplate and platelet function analyzer. Platelets 2019, 30: 81 [PMID: 29135309] MOE2019
  4. Streif W, Knöfler R: S2k-Leitlinie: Diagnose von Thrombozytenfunktionsstörungen - Thrombozytopathien. AWMF-Registernummer 086-003 Stand Februar 2018 [URI: www.awmf.org] STR2018
  5. Jennings I, Perry D, Watson H, Alikhan R, Laffan M, Gomez K, Kitchen S, Walker I, Haemostasis and Thrombosis Task Force of the British Society for Haematology & UK NEQAS for Blood Coagulation: Quality assurance and tests of platelet function. British journal of haematology 2018, 181: 560 [PMID: 28653330] JEN2018
  6. Bastida JM, Lozano ML, Benito R, Janusz K, Palma-Barqueros V, Del Rey M, Hernández-Sánchez JM, Riesco S, Bermejo N, González-García H, Rodriguez-Alén A, Aguilar C, Sevivas T, López-Fernández MF, Marneth AE, van der Reijden BA, Morgan NV, Watson SP, Vicente V, Hernández-Rivas JM, Rivera J, González-Porras JR: Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders. Haematologica 2018, 103: 148 [PMID: 28983057] BAS2018
  7. Andres O, Henning K, Strauß G, Pflug A, Manukjan G, Schulze H: Diagnosis of platelet function disorders: A standardized, rational, and modular flow cytometric approach. Platelets 2018, 29: 347 [PMID: 29227167] AND2018
  8. Greinacher A, Pecci A, Kunishima S, Althaus K, Nurden P, Balduini CL, Bakchoul T: Diagnosis of inherited platelet disorders on a blood smear: a tool to facilitate worldwide diagnosis of platelet disorders. Journal of thrombosis and haemostasis : JTH 2017, 15: 1511 [PMID: 28457011] GRE2017
  9. Favaloro EJ: Clinical utility of closure times using the platelet function analyzer-100/200. American journal of hematology 2017, 92: 398 [PMID: 27935090] FAV2017
  10. Gresele P, Falcinelli E, Bury L: Inherited platelet function disorders. Diagnostic approach and management. Hamostaseologie 2016, 36: 265 [PMID: 27484722] GRE2016a
  11. Poon MC, Di Minno G, d'Oiron R, Zotz R: New Insights Into the Treatment of Glanzmann Thrombasthenia. Transfusion medicine reviews 2016, 30: 92 [PMID: 26968829] POO2016
  12. Kurnik K, Bidlingmaier C, Olivieri M: Hämostaseologie in der Pädiatrie. Hämostaseologie 2016, 36: 109 KUR2016
  13. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee: Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 2015, 17: 405 [PMID: 25741868] RIC2015
  14. Gresele P, Subcommittee on Platelet Physiology of the International Society on Thrombosis and Hemostasis: Diagnosis of inherited platelet function disorders: guidance from the SSC of the ISTH. Journal of thrombosis and haemostasis : JTH 2015, 13: 314 [PMID: 25403439] GRE2015
  15. Cattaneo M, Cerletti C, Harrison P, Hayward CP, Kenny D, Nugent D, Nurden P, Rao AK, Schmaier AH, Watson SP, Lussana F, Pugliano MT, Michelson AD: Recommendations for the Standardization of Light Transmission Aggregometry: A Consensus of the Working Party from the Platelet Physiology Subcommittee of SSC/ISTH. Journal of thrombosis and haemostasis : JTH 2013, 11: 1183 [PMID: 23574625] CAT2013