Diagnose: Wie wird ein Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel festgestellt?

Autor: Prof. Dr. med. A. Pekrun, Julia Dobke, erstellt am: 13.02.2019, Zuletzt geändert: 13.02.2019

Meistens ist das entscheidende Symptom das Auftreten einer akuten hämolytischen Krise. Erstes Anzeichen kann aber auch schon eine Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus) sein.

Zur Diagnose des Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels werden in einer Blutprobe die roten Blutkörperchen (Erythrozyten‎) isoliert und in diesen die Enzym‎aktivität der G6PD gemessen. Die Messungen führen nicht immer zu einer sicheren Diagnose, deswegen kann der genetisch‎e Defekt auf dem X-Chromosom‎ auch mittels molekulargenetisch‎er Methoden im Blut festgestellt werden.

In Abhängigkeit von der gemessenen Enzymaktivität gibt es unterschiedliche Schweregrade des G6PD-Mangels. Zu beachten ist, dass die Enzymaktivität direkt nach einer hämolytischen Krise dennoch im Normalbereich liegen kann:

Ein solches Messergebnis kann sich gerade nach einer hämolytischen Krise ergeben. Im Knochenmark‎ werden viele neue rote Blutkörperchen gebildet und diese Retikulozyten‎ und junge Erythrozyten weisen eine wesentlich höhere Enzymaktivität auf als gealterte Erythrozyten. Eine erneute Untersuchung sollte einige Wochen später erfolgen.