Faktorenmangelerkrankungen (Erkrankungen durch Mangel an Gerinnungsfaktoren)

Gerinnungsstörungen, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren hervorgerufen werden, sind relativ selten. Wir informieren Sie auf den folgenden Seiten welche Faktorenmangelerkrankungen es gibt, welche Ursachen sie haben, welche Krankheitssymptome sie hervorrufen, wie sie festgestellt werden (Diagnose) und welche Behandlungsmethoden (Therapien) es gibt.

Autor: PD Dr. med. Gesche Tallen, Dr. med. Wolfgang Eberl, Redaktion: Ingrid Grüneberg, Freigabe: PD Dr. med. Gesche Tallen, Prof. Dr. med. Ursula. Creutzig, Zuletzt geändert: 14.02.2018

Bei Patienten mit Faktorenmangelerkrankungen werden bestimmte Eiweiße (Protein‎e), die so genannten Gerinnungsfaktoren, gar nicht oder nicht ausreichend gebildet. Gerinnungsfaktoren sind an der Gerinnung beteiligte Faktoren und für eine normale Blutstillung (Blutgerinnung‎) unbedingt notwendig. Kinder und Jugendliche mit Mangel an Gerinnungsfaktoren leiden deshalb an einem erhöhten Blutungsrisiko.

Es gibt insgesamt 13 Faktoren, die für eine reibungslose Blutgerinnung sorgen. Sie sind in der Reihenfolge ihrer Entdeckung durchnummeriert und mit römischen Zahlen von I bis XIII versehen.

Die folgenden Faktorenmangelerkrankungen können auftreten:

  • Faktor I-Mangel (Fibrinogenmangel)
  • Faktor II-Mangel (Prothrombinmangel)
  • Faktor V-Mangel
  • Kombinierter Faktor-V- und Faktor VIII-Mangel
  • Faktor VII-Mangel
  • Faktor VIII-Mangel (Hämophilie A)
  • Faktor IX-Mangel (Hämophilie B)
  • Faktor X-Mangel (Stuart-Power-Krankheit)
  • Faktor XI-Mangel (Hämophilie C, Rosenthal-Syndrom)
  • Faktor XII-Mangel
  • Faktor XIII-Mangel

Die Faktoren III, IV und Va (ehemals VI) fehlen in dieser Auflistung. Sie sind zwar für die Blutgerinnung notwendig, bei ihnen kann aber kein Mangel auftreten. Der Gerinnungsfaktor III ist ein Gewebefaktor, der in der Bindegewebsschicht der Haut und in der Gefäßwand von Blutgefäßen vorkommt. Der Gerinnungsfaktor IV ist Calcium, das im Blut und Gewebe vorliegt. Der Gerinnungsfaktor VI ist aus medizingeschichtlichen Gründen in der Nomenklatur nicht mehr vorhanden, er wurde durch den Faktor Va ersetzt, die aktivierte Form von Faktor V.

Der folgende Informationstext richtet sich an Patienten mit Erkrankungen, die durch Mangel an Gerinnungsfaktoren entstehen, wie an deren Angehörige, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen sowie an die interessierte Öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, eine solche Erkrankung frühzeitig zu erkennen und die Möglichkeiten ihrer Behandlung sowie die Probleme und besonderen Bedürfnisse der Patienten besser zu begreifen. Unsere Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams; sie können aber dabei behilflich sein, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.

Anmerkungen zum Text

Die in diesem Patiententext enthaltenen Informationen sind von den oben genannten Autoren erstellt worden. Diese Autoren sind Spezialisten für Blut- und Gerinnungskrankheiten bei Kindern und Jugendlichen. Der Informationstext basiert auf den Erfahrungen der Spezialisten und auf der unten angegebenen Literatur. Der Text wurde durch die oben angegebenen Redakteure zuletzt im Mai 2017 für dieses Informationsportal bearbeitet und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von fünf Jahren freigegeben. Er soll spätestens nach Ablauf dieser Frist erneut überprüft und aktualisiert werden.

Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen. Viele Therapieempfehlungen müssen im Einzelfall und im Team entschieden werden. Ihr Behandlungsteam wird Sie über die für Ihr Kind am ehesten in Frage kommenden Maßnahmen informieren.

Basisliteratur

  1. Pötzsch B, Madlener K (Hrsg): Hämostaseologie. Springer Verlag 2010 [ISBN: 978-3-642-01543-4] POE2010
  2. Schneppenheim R, Zieger B: Physiologie und Pathophysiologie von plasmatischer Gerinnung und Fibrinolyse. In: Gadner H, Gaedicke G, Niemeyer C, et al., editors. Pädiatrische Hämatologie und Onkologie Springer Medizin Verlag Heidelberg; 2006. p 373 SCH2006f