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Autor: PD Dr. med. Michael Albert / PD Dr. med. Gesche Tallen, Zuletzt geändert: 23.01.2017

Die Krankheitszeichen (Symptom‎e) bei Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom entstehen zunächst dadurch, dass bei ihnen die weißen Blutkörperchen und die Blutplättchen nicht richtig funktionieren. In der Folge treten Störungen des körpereigenen Abwehrsystems und bei der Blutgerinnung auf, die mit Schädigungen verschiedener Organe einhergehen und individuell unterschiedlich stark ausgeprägt sein können.
Die gesundheitlichen Probleme und Beschwerden lassen sich in die folgenden fünf Gruppen aufteilen:

Hautausschlag (Ekzem)

Die Hauterscheinungen beim Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ähneln stark dem als Neurodermitis bekannten, vergleichsweise häufig vorkommenden atopischen Ekzem. Das Ekzem kann bei WAS-Patienten allerdings bereits im Alter von wenigen Lebenswochen auftreten. Bei einigen Patienten kann es schwer ausgeprägt sein und mit kleinen Hautblutungen einhergehen (hämorrhagisches Ekzem). Auch kann es zu einer Besiedlung der erkrankten Hautareale mit Bakterien‎ und in der Folge zu einer schweren Hautinfektion kommen.

Das Ekzem kann in der Regel mit Glukokordikoid‎-haltigen Cremes erfolgreich behandelt werden. Allerdings treten die Beschwerden nach Beendigung dieser Behandlung nicht selten wieder auf, so dass andere Maßnahmen angezeigt sein können (siehe „Behandlung“).

Autoimmunkrankheiten

Bei Autoimmunkrankheit‎en richtet sich die eigene Immunabwehr‎ gegen körpereigenes Gewebe. Sie kommen besonders häufig bei Patienten mit klassischem Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) vor (siehe „Krankheitsverläufe“). Auch können sie in jedem Lebensalter erstmalig auftreten. Typische Autoimmunkrankheiten bei Patienten mit WAS sind:

• Zerfall von roten Blutzellen (autoimmunhämolytische Anämie)
• Zerfall von Blutplättchen (Immunthrombozytopenie, ITP)
• Entzündungen kleiner Blutgefäße in Haut und/oder inneren Organen (Vaskulitis)
• eine chronisch-entzündliche Erkrankung des Dickdarms (Colitis), die sich durch blutige und/oder schmerzhafte Durchfälle äußern kann
• eine Nierenentzündung (Nephritis), die zu einem nicht mehr reparablen Verlust der Nierenfunktion führen kann

Erhöhte Blutungsneigung

Alle Patienten mit WAS haben, unabhängig von der Ausprägung der Erkrankung, zu wenige Blutplättchen (Thrombozytopenie). Da die Blutplättchen eine wichtige Funktion bei der Blutgerinnung haben, kommt es bei einem Blutplättchenmangel zu einer erhöhten Blutungsneigung.

Häufig finden sich punktförmige Einblutungen (Petechien), fleckförmige Einblutungen (Purpura) oder flächige Einblutungen (Ekchymosen) in Haut und Schleimhäuten sowie ein vermehrtes Auftreten von blauen Flecken (Hämatome), auch nach nur geringfügiger Verletzung. Diese Hämatome erzeugen allerdings bei der Mehrzahl der Patienten keine gesundheitlichen Probleme. Lebensbedrohliche innere Blutungen, beispielsweise im Gehirn oder im Magendarmtrakt, können jedoch auch vorkommen.

Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen

Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom sind stark anfällig für Infektion‎serkrankungen. Das liegt daran, dass das Wiskott-Aldrich Syndrom häufig mit einem Defekt bestimmter weißer Blutkörperchen, der T- und der B-Lymphozyt‎en, einhergeht (so genannter kombinierter Immundefekt‎). T-Lymphozyten‎ sind vorwiegend für die Abwehr von Viren‎, Parasit‎en und Pilzen wichtig. B-Lymphozyt‎en bilden Antikörper‎ (Immunglobuline), die vor Bakterien und Viren schützen.

Folgende Infektionen treten häufiger auf:

• Mittelohrentzündung (Otitis media)
• Nasennebenhöhlenentzündung (Sinusitis)
• Lungenentzündung (Pneumonie)
• Hirnhautentzündung (Meningitis)
• Blutvergiftung (Sepsis)
• Infektionen mit Zytomegalie-Virus‎ (CMV) oder Epstein-Barr-Virus‎ (EBV)
• Pilzinfektionen durch Hefe- (Candida) und Schimmelpilze (Aspergillus)
• Infektion mit Parasiten (Pneumocystis jirovecii).

Der Immundefekt kann im Laufe des Lebens bei allen Verlaufsformen der Erkrankung fortschreiten. Warum das so ist, und wie man dieses Fortschreiten aufhalten kann, ist derzeit noch Gegenstand von Forschungsprojekten.

Erhöhtes Krebsrisiko

Alle Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom, insbesondere jedoch Betroffene mit der klassischen Variante (siehe „Krankheitsverläufe“), haben im Vergleich zur gesunden Bevölkerung ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken. Meist handelt es sich um unterschiedliche Arten von Blutkrebs (Leukämien oder Lymphome). Patienten mit WAS, die an einem schweren Immundefekt‎ leiden, haben ein vergleichsweise höheres Krebsrisiko als Betroffene mit weniger eingeschränkter Abwehrfunktion.