Krankheitszeichen: Welche Beschwerden haben Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel?

Autor: Dr. med. E. Eber, erstellt am: 10.02.2021, Zuletzt geändert: 10.02.2021

Neugeboreneninkterus

Ein Pyruvatkinase-Mangel macht sich in den meisten Fällen unmittelbar nach der Geburt bemerkbar. Es kann unter anderem zu einer starken Neugeborenengelbsucht kommen. Im Labor werden Blutwerte auffällig, die auf einen Blutzerfall hinweisen (zum Beispiel Bilirubin‎). So kann das betroffene Neugeborene schon Stunden nach der Geburt eine Austauschtransfusion‎ benötigen oder abhängig von Bluttransfusion‎en werden [WIE2020‎].

Vergrößerte Milz

Viele Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel haben eine vergrößerte Milz, da dort die Erythrozyten‎ vorwiegend abgebaut werden. Bei fast zwei Drittel der Betroffenen wird im Verlauf der Erkrankung die Milz operativ entfernt (siehe: „Behandlung“), um den Blutzerfall und in der Folge Blutarmut abzumildern.

Blutarmut (Anämie)

Der ständige Blutzerfall geht einher mit den typischen Symptomen einer Blutarmut (Anämie‎): Die Symptome einer Blutarmut sind Blässe, Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Kopfschmerzen und Leistungsminderung.

Gallensteine

Aufgrund des ständigen Blutzerfalls wird viel Bilirubin‎, ein Abbauprodukt der roten Blutkörperchen, in das Blut freigesetzt. Das Bilirubin wird normalerweise in der Leber in eine wasserlösliche Form umgewandelt und kann dann über die Gallenflüssigkeit durch den Darm ausgeschieden werden. Wenn sehr viel Bilirubin durch einen gesteigerten Zerfall der roten Blutkörperchen entsteht, kann das Bilirubin in der Leber nicht ausreichend schnell in seine lösliche Form umgewandelt werden und in der Folge können in der Gallenblase und in den Gallengängen sogenannte Pigmentsteine entstehen, die überwiegend aus kristallisiertem Bilirubin bestehen. Bei einigen Betroffenen ist eine Entfernung der Gallenblase notwendig [WIE2020‎].

Eisenüberladung

Die häufigste Komplikation ist die Eisenüberladung. Diese ist sowohl Folge der ständigen Bluttransfusionen als auch der Blutbildungsstörung. In jedem roten Blutkörperchen befindet sich ein Eisenmolekül, das beim Abbau des roten Blutkörperchens freigesetzt wird. Durch die Hämolyse‎ und den Ersatz des roten Blutes durch Bluttransfusionen entsteht eine Eisenüberladung im Körper. In der Folge lagert sich das Eisen in verschiedene Organe ein. Die Patienten können aufgrund der Eisenüberladung hormonelle Komplikationen (Zuckerkrankheit, Minderwuchs, Kalziumstoffwechselstörung, späte Pubertät und Schilddrüsenerkrankungen) oder/und kardiologische Komplikationen (Herzinsuffizienz, Arrhythmie, pulmonale Hypertonie‎) entwickeln (siehe auch: https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/erkrankungen/rote_blutzellen/sekundaere_eisenueberladung/behandlung/).