Krankheitsformen: Welche Ausprägungen des Pyruvatkinase-Mangels gibt es?

Autor: Dr. med. S. Eber, erstellt am: 10.02.2021, Zuletzt geändert: 10.02.2021

Der Schweregrad der Blutarmut kann variieren und reicht von einer sehr milden Form bis hin zu einem schweren, lebensbedrohlichen Blutzellzerfall. Die Schwere der Symptome hängt nicht nur vom Ausmaß der Enzym‎aktivitätsverminderung ab. So können Patienten mit einer scheinbar hohen Restaktivität der Pyruvatkinase trotzdem schwere Symptome zeigen. Der Schweregrad wird bestimmt durch das Vorhandensein bestimmter Krankheitszeichen oder Komplikationen.

In der Tabelle werden die Kriterien für die Einteilung in die verschiedenen Krankheitsformen erläutert:

 

Milder PK-Mangel

Moderater Pk-Mangel

Schwerer PK-Mangel

Neugeborenengelbsucht

tritt bei 30-50% der mild erkrankten Patienten auf

tritt bei 30-50% der moderat erkrankten Patienten auf

tritt bei ca. 90% der schwer erkrankten Patienten auf

Austauschtransfusion nach Geburt

selten nötig

selten nötig

meistens nötig

Alter bei Diagnose

Kindes- bis Erwachsenenalter

Kindes- bis Erwachsenenalter

Neugeborenen- oder Säuglingsalter

Anzahl der Transfusionen

Selten, nur in Risikosituationen

Häufig, aber nur in Risikosituationen

Transfusionspflichtig vor Milzentfernung

Durchschnittliches Hämoglobin**
vor Milzentfernung

11 g/dl

9 g/dl

6,8 g/dl

Durchschnittliches Hämoglobin
nach Milzentfernung

Selten Milzentfernung

10 g/dl

8,4 g/dl

Komplikationen

Selten

Selten

Eisenüberladung

Häufiger molekulargenetischer Befund*

1456 T homozygot‎ oder kombiniert heterozygot‎

1529A homozygot oder kombiniert heterozygot

Stop Codon, Frameshift, Spleißmutation, große Deletion

Tabelle nach Zanella et al aktualisiert von Grace et al. 2015, [GRA2015a‎]

* Genetische Befunde für besonders interessierte Eltern. Bei der Beurteilung dieser speziellen Information hilft Ihnen Ihr Kinderarzt oder Humangenetiker gerne weiter.

** Hämoglobingehalt ist die Konzentration von Blutfarbstoff