Diagnose: Wie wird ein Pyruvatkinase-Mangel festgestellt?
Autor: Dr. med. S.Eber, erstellt am: 10.02.2021, Zuletzt geändert: 10.02.2021
Der Nachweis eines Pyruvatkinase-Mangels erfolgt über die Bestimmung der RestEnzymaktivität der Pyruvatkinase. Dies ist in einigen Fällen, zum Beispiel bei regelmäßigen Transfusionen, nicht möglich.
Deswegen hat die genetische Diagnostik in den letzten Jahren an Bedeutung gewonnen. Die genetische Diagnostik ermöglicht zudem auch eine Unterscheidung, ob eine Restaktivität des Enzyms vorhanden ist. Dies ist von großer Bedeutung für die Wahl der Therapie: Ist eine Restaktivität vorhanden, sprechen die Patienten höchstwahrscheinlich auf die neue molekulare Behandlung (siehe unten: „Behandlung") an.
Die Untersuchung beider Eltern kann dazu beitragen, die Diagnose eines Pyruvatkinase-Mangels beim Kind weiter abzusichern [GRA2020].
