Ursachen: Wie entsteht die Sichelzellkrankheit?

Autor: PD Dr. med. Gesche Tallen, erstellt am: 01.08.2011, Redaktion: Maria Yiallouros, Freigabe: Stephan Lobitz, Dr. med. R. Dickerhoff, Prof. Dr. med. U. Creutzig, Zuletzt geändert: 02.01.2019

Die Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit. Sie ist nicht ansteckend und kann auch nicht im Laufe des Lebens erworben werden.

Erbkrankheiten wie die Sichelzellkrankheit entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gen‎e), die vom Vater und von der Mutter auf ihre Kinder übertragen werden. Beinahe alle unsere körperlichen Eigenschaften werden von den Eltern durch die Weitergabe von Genpaaren auf uns vererbt. So zum Beispiel auch die Eigenschaften des roten Blutfarbstoffs, dem Hämoglobin‎. Die Sichelzellkrankheit wird durch einen Fehler (Mutation‎) im Gen für die beta-Kette des Hämoglobins verursacht. Die krankhaft veränderten Eiweißketten führen zur Bildung von "Sichelzellhämoglobin (Hämoglobin S, HbS)", welches wiederum die Form und die Stabilität der roten Blutkörperchen krankhaft verändert und so unterschiedliche Formen der Sichelzellkrankheit verursacht. Im nächsten Kapitel werden die verschiedenen Formen der Sichelzellkrankheit beschrieben.

Das Sichelzell-Gen kommt bei Menschen afrikanischer, indischer und mediterraner Abstammung besonders häufig vor. Man unterscheidet Patienten, die an der Sichelzellkrankheit erkrankt sind, von den gesunden, so genannten "Trägern", die nur von einem Elternteil die Anlage für das HbS geerbt haben.

Ursachen für das Erkrankt-Sein: Liegt sowohl beim Vater als auch bei der Mutter eine veränderte Hämoglobin-Erbanlage vor und wird diese jeweils an das Kind weitervererbt, so erkrankt dieses an einer Sichelzellkrankheit SCD-S/S, der häufigsten Form der Sichelzellkrankheit. Das liegt daran, dass sein Körper in diesem Fall nur HbS und kein normales Hämoglobin (Hämoglobin A, HbA) bilden kann. Wenn allerdings beide Gene, die jeweils von einem Elternteil vererbt werden, diejenigen für das HbA sind, so wird ihr Kind normales Hämoglobin bilden und keine Sichelzellkrankheit haben.

Ursachen für den Trägerstatus: Wenn das Kind von einem Elternteil das Sichelzell-Gen und vom anderen Elternteil das gesunde Gen für den normalen roten Blutfarbstoff erbt, wird es als "Träger" bezeichnet. Sein Körper bildet dann sowohl normales als auch Sichelzellhämoglobin. Das Kind ist dann gesund, es entwickelt keine Sichelzellkrankheit. Ein Träger kann allerdings, wie sein Vater oder seine Mutter, das Sichelzell-Gen an seine Kinder vererben. Deshalb wird nicht nur den Patienten mit Sichelzellanämie, sondern auch den Trägern der Krankheit empfohlen, bei Kinderwunsch eine genetisch‎e Beratung wahrzunehmen. Dort kann man die Risiken bestimmen und besprechen, die sich für das Kind ergeben könnten und auch die Möglichkeiten, die zur Geburt eines gesunden Kindes führen.