Diagnose: Wie wird ein Hereditäres Angioödem festgestellt?
Autor: Julia Dobke, erstellt am: 17.06.2020, Zuletzt geändert: 19.06.2020
Die sichere Diagnose eines Hereditären Angioödems kann nur durch Laboruntersuchungen gestellt werden. Dafür wird dem Betroffenen Blut abgenommen und das Blutplasma wird untersucht. Häufig vergehen leider mehrere Jahre zwischen dem Auftreten der ersten Ödemattacke bis zur Diagnose eines HAE, weil viele Ärzte die Erkrankung nicht kennen.
Es sollten die folgenden 3 Parameter untersucht werden:
- C1-INH-Konzentration
- C1-INH-Aktivität
- C4-Konzentration
Vor dem Ende der ersten 6 Lebenswochen ist allerdings eine verlässliche Bestimmung dieser Werte noch nicht möglich.
Bei Patienten mit HAE Typ 1 sind diese Werte im Plasma stets erniedrigt. Beweisend für einen C1-INH-Mangel sind Werte von weniger als 50% der normalen C1-INH-Aktivität und weniger als 50% der normalen C1-INH-Konzentration. In Einzelfällen kann C4 im Plasma normal sein, in der Regel ist es aber erniedrigt. Beim HAE Typ II sind die C1-INH-Aktivität und C4 erniedrigt, die C1-INH-Konzentration jedoch normal oder sogar erhöht.
In wenigen Ausnahmefällen kann eine genetische Untersuchung des Betroffenen und der Eltern Aufschluss darüber liefern, ob ein HAE vorliegt. Steht die Diagnose eines vererbten HAE fest, so sollten auf jeden Fall auch die Geschwister und Eltern des Betroffenen untersucht werden, um eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen.
Sind alle drei Laborwerte normal, die Schwellungsattacken aber dennoch typisch, muss an ein HAE mit normalem C1 Inhibitor gedacht werden.