Krankheitsformen: Welche Typen des von-Willebrand-Syndroms gibt es?
Autor: PD Dr. med. G. Tallen, erstellt am: 24.04.2014, Zuletzt geändert: 24.04.2014
Erbkrankheiten wie das von-Willebrand-Syndrom (VWS) entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gene) (siehe "Ursachen"). Beim VWS ist das Gen betroffen, das für die Bildung eines bestimmen Eiweißes (von-Willebrand-Faktor, VWF) verantwortlich ist. Der VWF ist für eine normale, das heißt zeitgerechte und erfolgreiche körpereigene Blutstillung unbedingt notwendig.
Je nachdem, ob die krankhaften genetischen Veränderungen auf dem Chromosom 12 (siehe "Ursachen") zu einem erniedrigten VWF, einer gestörten Funktion oder vollständigem Fehlen des VWF führen, werden folgende drei Typen des VWS unterschieden:
Klassifikation des VWS
VWS Typ 1
Bei Patienten mit dieser Form ist die Funktion des VWF zwar normal, aber es ist zu wenig VWF vorhanden. Das VWS Typ 1 kommt bei etwa 60-70% der Patienten mit VWS vor. Der Vererbungsgang ist autosomal-dominant (siehe "Ursachen").
Bei den meisten Patienten verursacht die vermehrte Blutungsneigung nur selten gesundheitliche Probleme. Die Erkrankung wird häufig zufällig im Rahmen von Routine-Blutuntersuchungen (zum Beispiel vor einer Operation) entdeckt.
VWS Typ 2
Beim VWS Typ 2 wird ein fehlerhafter VWF gebildet. Er funktioniert nicht richtig und liegt in den meisten Fällen auch in nicht ausreichend Menge vor. Vom VWS Typ 2 sind etwa 15-30 % der Patienten mit VWS betroffen. Man unterscheidet verschiedene Untergruppen, von denen die meisten autosomal-dominant, nur wenige autosomal-rezessiv vererbt werden (siehe "Ursachen").
Die vermehrte Blutungsneigung ist oft auch bei Familienmitgliedern bekannt und bereits bei kleinen Kindern auffällig, so dass das VWS Typ 2 meist bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert wird.
VWS Typ 3
Das VWS Typ 3 ist die schwerste Form. Sie kommt bei weniger als 1% aller Patienten mit VWS vor. Den Betroffenen fehlt der VWF sowohl im Blut als auch in den Blutplättchen. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv (siehe "Ursachen"). Die Eltern haben meist keine auffällige Blutungsneigung.
Die Patienten haben neben den für ein VWS typischen Schleimhautblutungen auch Muskel- und Gelenkblutungen (siehe "Krankheitszeichen"), ähnlich wie bei der Bluterkrankheit (Hämophilie). Deshalb werden sie schon als kleine Kinder auffällig.