Krankheitsformen: Welche Arten der Hämophilie gibt es?

Autor: PD Dr. med. G. Tallen, erstellt am: 10.01.2014, Zuletzt geändert: 01.04.2020

Erbkrankheiten wie die Hämophilie entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gen‎e) (siehe "Ursachen"). Bei der Hämophilie sind Gene betroffen, die für die Bildung bestimmer Eiweiße (Gerinnungsfaktoren) verantwortlich sind. Diese Gerinnungsfaktoren sind für eine normale, das heißt zeitgerechte und erfolgreiche, körpereigene Blutstillung unverzichtbar.

Hämophilie A und B

Bei der Mehrzahl der Hämophilen besteht eine Veränderung (Mutation‎) der Erbanlage für den Faktor VIII (Hämophilie A). Weniger Patienten leiden an der Hämophilie B, bei der das Gen für den Faktor IX mutiert ist.

Die Unterscheidung der beiden Hämophilieformen A und B ist für die Betroffenen lebenswichtig: zwar unterscheiden sich die Krankheitsformen in ihren Verläufen in der Regel nur geringfügig, jedoch sind die jeweiligen Behandlungen nicht von einer Hämophilieform auf die andere übertragbar (siehe "Behandlung").

Schweregrad der Hämophilie

Die Schweregrade der Hämophilie sind genetisch festgelegt. Je weniger der Gerinnungsfaktor gebildet werden kann (Restaktivität), desto schwerer ist die Erkrankung und desto größer das Blutungsrisiko für den Betroffenen.

Die Restaktivität der Gerinnungsfaktoren VIII beziehungsweise IX im Blut eines Patienten gibt indirekt Hinweis auf das Ausmaß der Blutungsneigung sowohl für Patienten mit Hämophilie A als auch B.

Tendenziell ist die Blutungsneigung bei Patienten mit Hämophilie A stärker ausgeprägt als bei Hämophilen mit Faktor IX-Mangel. Es sind jedoch starke individuelle Schwankungen möglich, so dass sich diese Tendenz nicht verallgemeinern lässt.

Gemäß der Definition der Internationalen Gesellschaft für Thrombose und Hämostase (isth) werden anhand der Faktor-Restaktivität im Blut des Patienten folgende Schweregrade einer Hämophilie unterschieden:

  • schwere Hämophilie: Restaktivität unter 2 %
  • mittelschwere Hämophilie: Restaktivität 2 – 5 %
  • milde Hämophilie: Restaktivität über 5 %

Einzelheiten zu den verschiedenen Schweregraden finden sich im nächsten Kapitel (siehe "Krankheitszeichen").